遺傳性疾病是指由于遺傳物質(zhì)改變（如基因突變和染色體畸變）而造成的疾病。這是一種嚴重危害人類健康的疾病，它以其特有方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。

　　我們已經(jīng)知道人類遺傳的奧秘在于細胞核中的基因?；虬盐罩z傳的“大權(quán)”，如果它們出了毛病，人就會發(fā)生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息通過基因由染色體攜帶給一下代。

　　人的23對染色體上約有5萬對基因，在如此龐大的隊伍中產(chǎn)生幾個“異己分子”是不足為奇的事情。因此，我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因。換句話說，我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者。只是在受孕時父母一方的某個異?；蛲涣硪粋€正常基因所掩蓋。

　　例如，父親的某一個基因出了毛病，而母親相應(yīng)的基因完全正常，這樣結(jié)合起來，不正?；蛲徽；蛩谏w，沒有表現(xiàn)的機會。所以，絕大多的數(shù)孩子的體內(nèi)盡管存在著潛在的有缺陷的基因，但卻不發(fā)生遺傳病。而當父母帶有同樣缺陷的基因時，兩個致病基因在孩子體內(nèi)相遇，便無法再被掩蓋，這個孩子就難以避免遺傳疾病的厄運。這種概率雖然很小，但是總會出現(xiàn)。

　　由多基因以及環(huán)境因子的相互作用引起的疾病，如兔唇（唇裂）、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可發(fā)生，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血是一種直接危及生命的血液病，子女發(fā)病的可能性為25％。

　　此外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)或排列異常所引起的。

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